DISTRIBUIȚI
Euro Vox Box
Ziua europeană a bolilor rare (28 februarie 2018)
Rețelele europene de referință (RER) – rețele virtuale care reunesc furnizori de asistență medicală din întreaga Europă în vederea tratării unor afecțiuni medicale complexe sau rare – au debutat la data de 1 martie 2017. În prezent funcționează 24 de RER tematice, cuprinzând peste 900 de unități de asistență medicală foarte specializate din 25 de țări ale UE și din Norvegia, care colaborează într-o mare varietate de domenii, de la afecțiuni osoase la boli hematologice, de la cancere pediatrice la imunodeficiențe. La un an de la data la care a lansat inițiativa la spitalul Universitar din Leuven, Belgia, Vytenis Andriukaitis, Comisarul european pentru sănătate și siguranță alimentară, ne relatează modul în care RER ajută deja pacienții și ne prezintă speranțele sale pentru anii următori.

Elisa din Alessandria, Italia, suferă de osteogeneză imperfectă. Această boală genetică rară cauzează oase fragile și afectează doar una din 15.000 de persoane. Elisa, în vârstă de 30 de ani, a fost diagnosticată cu boala în cauză de la o vârstă fragedă. „Nu puteam să mă joc ca ceilalți copii”, își amintește ea, „deoarece dacă aș fi căzut, mi-aș fi rupt ceva”. Cu un an în urmă, când RER erau pe punctul de a debuta, am întrebat-o pe Elisa care sunt așteptările ei de la aceste rețele. „Mai multă cercetare, pentru oameni, pentru copiii care sunt diagnosticați, pentru a încerca și pentru a îmbunătăți calitatea vieții lor”, ne-a spus ea.

În calitate de medic, m-am confruntat adesea cu povești tragice ale unor pacienți cu boli rare sau complexe. Fiind diagnosticată la o vârstă fragedă, Elisa este mai norocoasă decât majoritatea. Mulți pacienți sunt lăsați în întuneric mai mulți ani, în imposibilitatea de a fi diagnosticați cu precizie, fără a mai menționa imposibilitatea de a beneficia de tratament corespunzător. Această situație este frustrantă și pentru medici, care doresc să obțină cele mai bune rezultate posibile pentru pacienții lor.

Prin natura lor, bolile rare și complexe dispun de cunoștințe de specialitate puține și fragmentate și, prin urmare, adesea nu sunt disponibile în regiunea sau în țara pacientului. Dar tocmai această caracteristică face ca activitatea vizând bolile rare să reprezinte un domeniu care dispune de o enormă valoare adăugată europeană: utilizând volumul mare de cunoștințe și de expertiză din UE, prin conectarea cunoștințelor noastre prin intermediul RER se pot realiza beneficii concrete pentru multe mii de pacienți.

La un an de la lansarea lor, aceste RER tratează mai mult de 50 de pacienți cu boli rare. Pacienți ca Mihai din Cluj-Napoca (*), care, pe când era gata să se bucure de o lungă și fericită pensionare, a descoperit că are o tumoare de țesuturi moi rară la nivelul gâtului. Era pe cale să își rezerve zborul din România la Paris pentru a consulta un medic oncolog specializat în acest tip de tumoare, dar propriul său oncolog l-a informat despre existența RER. Medicul său a arătat rezultatele imagistice ale tumorii lui Mihai mai multor specialiști, iar aceștia plănuiesc în prezent o intervenție chirurgicală în comun, în timp ce Mihai poate rămâne acasă și poate beneficia de odihna de care are nevoie înainte de operația care urmează să fie efectuată.

În cadrul acestei inițiative, primul contact pentru un pacient cu o boală rară sau cu simptome nediagnosticate este propriul său medic, care, în cazul în care pacientul consimte, poate să solicite un sfat colegial de la un membru al unei RER. Pentru a revizui diagnosticul și tratamentul unui pacient, medici specialiști din mai multe discipline și din toate țările UE se consultă reciproc, fac schimb de informații și de cunoștințe, adesea prin convocarea unor grupuri consultative transfrontaliere – ceea ce este posibil prin intermediul unei platforme informatice creată de Comisie pentru a discuta dosarul medical al unui pacient. În acest fel, cunoștințele medicale sunt cele care călătoresc și nu este nevoie ca pacienții să efectueze călătorii istovitoare între regiuni și țări, cum adesea a fost cazul în trecut.

Mihai nu este singurul pacient care beneficiază de expertiza transfrontalieră oferită de RER. Pacienți din multe alte țări ale UE – inclusiv copii cu vârste mici – care suferă de afecțiuni neurologice, cancere și boli hematologice și alte afecțiuni foarte rare beneficiază de o revizuire a situației lor, iar unii au beneficiat deja de un diagnostic adecvat și de consiliere cu privire la tratament.

Cu Mihai și zeci de alți pacienți afectați de boli rare, care în prezent nutresc speranțe noi, RER se află la un bun început. În anul următor, mă aștept ca aceste RER să ajute sute, dacă nu mii, de pacienți și, pe termen lung, sper să constat că modelul RER este extins și la alte boli. În măsura în care vom ajunge la o masă critică de pacienți analizați, diagnosticați și tratați, RER vor impulsiona cercetarea prin studii clinice de mare amploare și vor contribui la sustenabilitatea sistemelor naționale de asistență medicală. Am încredere că RER vor contribui și vor îmbunătăți calitatea vieții multor pacienți din UE care suferă de boli și afecțiuni rare și/sau complexe, copii și adulți deopotrivă.

Bolile rare în UE

Bolile rare sunt acele boli care afectează cel mult 5 din 10.000 de persoane. Per ansamblu, între 5.000 și 8.000 de boli rare afectează viața de zi cu zi a aproximativ 30 de milioane de persoane din UE – multe dintre acestea fiind copii. Bolile rare și complexe pot cauza probleme cronice de sănătate, iar multe dintre ele pun viața în pericol. Exemple de boli rare includ:

  • Fibroza chistică, o boală ereditară care afectează plămânii, sistemul digestiv și alte organe, afectează aproximativ unul din 9.000 de europeni
  • Hepatoblastomul este o tumoare hepatică pediatrică foarte rară care afectează în principal copiii cu vârste foarte mici (0 – 3 ani). Incidența în UE este de numai un caz la 5 milioane
  • Fibrodisplazia osificantă progresivă, afectează doar 3.500 de persoane din întreaga lume, cauzează formarea de țesut osos în mușchi, tendoane, ligamente și alte țesuturi conjunctive

(*) Detaliile de identificare, inclusiv numele, vârsta – și, în unele cazuri, țara – au fost modificate pentru a respecta intimitatea pacienților.

Contul de Twitter al comisarului Vytenis Andriukaitis

Pagina de Facebook a comisarului Vytenis Andriukaitis

Blogul comisarului Vytenis Andriukaitis